Вся в отца: у девочки большая часть генов от папы и почти ничего от мамы

8 июля 2018, 11:41
Вся в отца: у девочки большая часть генов от папы и почти ничего от мамы
pixabay.com
11-летняя девочка из Чехии родилась с отцовскими генами, маминых почти не досталось. Такое встречалось только 25 раз. Это первый случай в мире, когда у человека с таким набором генов не развился рак.

ДНК - очень сложная молекула и может подкидывать разные сюрпризы. Так у девочки из Чехии оказался набор почти только отцовских генов, от мамы ей досталось совсем чуть-чуть.

Обычно в набор хромосом вносят вклад как мать, так и отец ребенка: от каждого по половине (23+23 = диплоидный набор хромосом). Иногда встречаются ситуации с сочетанием только папиных хромосом, но только на небольших участках генов, да и то раз на десять тысяч человек. Но в случае девочки оказалось, что только около 7 процентов её клеток крови показали присутствие каких-либо материнских генов, а 74 процента клеток в слюне содержали только отцовские гены.

Неладное заподозрили родители, когда девочке было ещё 9 лет. Они пытались найти объяснение врожденной глухоте ребенка. Генетический тест показал, что у девочки есть две идентичные копии редкого гена. Поначалу учёные считали, что этот неудачный ген достался девочке от каждого из родителей. Позднее исследователи из центра медицинской генетики и репродуктивной медицины Геннет в Праге обнаружили, что у матери редкого гена не было, а это означало, что две копии были отцовские. Теперь они подозревают, что глухота вовсе не из-за этого гена, потому что он встречается у одного из пятидесяти европейцев, и с ними всё в порядке. Чем девочка становится старше, тем очевиднее присутствие большего количества генов отца: одна нога толще и короче другой. Возможно, все проблемы из-за изобилия папиных генов.

Journal of Human Geneticsvolume 63, pages803–810 (2018) https://rdcu.be/2FtO